Кейінгі кездері орфандық аурулар деген сөзді жиі естиміз. Сирек кездесетін аурулар жайы бұған дейін көп айтыла бермейтін. Кейінгі жылдары, жаңа технологиялар сәт сайын дамыған уақытта сирек кездесетін ауруларды емдеу мәселесі ақырындап шешімін тауып келеді.
Жалпы орфандық аурулар дегеніміз не, бұл қандай ауру? Орфандық аурулар – сирек кездесетін аурулар тобы. Ағылшын тілінен аударғанда «orphan» сөзі «жетім» деген мағынаны білдіреді. Бұл ауру түрлері сирек кездесетіндіктен ғылыми зерттеу жұмысының жеткіліксіздігі, арнайы емдеу мүмкіндігінің аздығы және мамандар мен білім жетіспейтіндіктен осылай аталса керек. Қазіргі таңда ғылым дамып, сирек кездесетін ауруларды емдей бастады.
Бір атап айтарлығы, кейінгі уақытта сирек кездесетін аурумен ауыратын емделушілер қатары көбейген. Бұған себеп медицинадағы жаңа технологиялардың кеңінен қолданылуы, скринингтік бағдарламалардың әсері болса керек. Сондай-ақ елордада республикалық орфандық ауруларды үйлестіру орталығы құрылған. Медицина ғылымдарының кандидаты Зәуре Душимова «Қазақпарат» ақпараттық агенттігіне берген сұхбатында сирек кездесетін ауру саны қалай анықталатыны туралы былай дейді:
– Аурулардың таралуы әлемде 100000 адамға шаққандағы науқастар саны бойынша есептеледі. Әрбір ел өз көрсеткіштерін белгілейді, орташа алғанда бұл 100 мың адамға шаққанда 5-тен 80-ге дейінгі жағдайды құрайды. Әлемде халықтың шамамен 6-8% сирек кездесетін ауруға шалдыққан, бұл шамамен 300-400 миллион адам. Orphanet халықаралық консорциумының деректеріне сәйкес, әлемде 6417 сирек ауру түрі бар (https://www.orpha.net). Өкінішке қарай, диагностиканың күрделілігіне байланысты көптеген елде нақты статистика жоқ. АҚШ-та кемі 200000 адам ауырса дерт сирек деп саналады, Еуропалық одақта 2000 адамның ішінде біреуінде кездессе – сирек ауру, Жапонияда 2500 адамнан ауруға 1 адам шалдықса сирек саналады, Ресейде 100000 адамға шаққанда науқастар саны 10-нан аспаса орфандық деп есептеледі және Қытайда ресми анықтама жоқ, бірақ Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымының критерийін қолданады, ол бойынша 5000 адамның бірінде кездессе, ол сирек дерт саналады.
Маманның айтуынша, сирек кездесетін ауруларды анықтау әлде де қиын. Кейбір орфандық аурулар үшін арнайы емдеу әдісі мүлдем жоқ немесе емдеу өте қымбат. Ал кейбір емделушілерге өмір бойы күтім қажет. Одан бөлек бұл жандарда әлеуметтік және психологиялық қиындықтар да кездеседі, қоғамнан оқшауланып қалатыны тағы бар. Сирек дертке шалдыққан жандарға қатысты тағы бір мәселе орфандық дерттерге қатысты ақпараттың аздығы және жұмысқа тұруы, еңбек ету қиын екендігі.
Сирек кездесетін ауруға диагноз қоюға орташа есеппен 5-7 жыл уақыт кетеді екен.
– Орфандық ауруларды анықтау үшін биохимиялық және генетикалық зерттеулер қажет, олар тек арнайы орталықтарда немесе тәжірибелі зертханаларда заманауи диагностикалық әдістердің көмегімен жүргізіледі. Сол сияқты мамандардың тапшылығы, сирек кездесетін дерт туралы білімнің жеткіліксіздігі, зертханалық базаның болмауы тағы басқа факторлар диагноз қою жылдамдығына айтарлықтай әсер етеді. Әлемдік мәліметтерге сәйкес, орфандық «одиссея» (диагноз қоюға дейінгі уақыт), яғни диагноз қоюға орташа есеппен 5-7 жыл кетеді, – дейді маман.
Бүгінде елімізде бірнеше ем түрі жасалуда. Атап айтқанда, ферментті алмастыру терапиясы, биотерапия, гендік терапия, нысаналы (таргеттік) препараттар, моноклоналды антиденелер, хирургиялық емдеу және түзету, соның ішінде ұрықішілік (фетальді) хирургия, симптоматикалық терапия.
Мамандар сирек кездесетін аурулардың жұқпалы емес екенін еске салады. Бұл көп жағдайда генетикамен байланысты.
– Кейбір ауру адамда аяқ астынан пайда болады немесе тұқым қуалайды. Келесі сирек кездесетін дертті диагностикалау және емдеу мүмкін емес деген қате түсінік бар. Иә, кейбір аурулар бойынша әлі де нақты емдеу әдісі жоқ, бірақ бүгінде диагноз қойып, терапиялық емдеу мүмкіндігінің аясы кеңеюде. Дүниежүзінде 300-400 миллион адам сирек аурумен күреседі, сондықтан оларды елемеу, қоғамнан алшақтату қате түсінік. Жиі айтылатын пікірдің бірі қоғамдық назар аударудың қажеті жоқ, бәрі бір жазылмайды, бұл үлкен қате, дертті ерте сәтінде диагностика жасап, асқынудың алдын алу мүмкіндігі бар, – дейді сұхбатында Зәуре Душимова.
Алғашқы ота жасалды
Елімізде орфандық ауруларға алғаш рет ота 2003 жылы жасалды. Бұл туралы сол кезде барлық БАҚ жарыса жазды. Сирек кездесетін аурулардың бірі – медицина тілінде «буллезды эпидермолиз» деп аталатын ауру. Туабітті тері кеселі «Көбелек ауруы» деп аталады. Аты айтып тұрғандай, науқастың терісі көбелек қанаты іспетті үлбіреп әрі күлдіреп, қышып, қабыршақтанып тұрады.
2023 жылы Алматы қаласында буллезді эпидермолиздің дистрофиялық түріне шалдыққан екі балаға синдактилияны жоюдың бірегей операциясы жасалып, біріккен қолдың саусақтары ажыратылған. «Көбелек балаларға» арналған операциялар сәтті өтіп, бірнеше аптадан кейін мамандар трансплантацияланған терінің тамырланғанын, ағзамен біте бастағанын көріп, бұл күнді тарихи күнге балайды.
Бұған дейін буллезді эпидермолизбен ауыратын, Қазақстаннан барған балаға Ресейде ота жасалған екен. Кішкентай науқастың қолы отадан бірнеше айдан кейін сурет салуға икемделген. Көрші мемлекетте мұндай науқасы бар балаларға кейінгі 5-6 жыл көлемінде ота жасалып келеді екен. Енді бұл отаның өз елімізде жасалуы медицинадағы жаңалық болғаны сөзсіз. Әрине, жаңа технологияның даму қарқынын ескерсек, бұдан бері де отандық медицинада айтарлықтай өзгеріс болғаны сөзсіз. Денсаулық сақтау министрлігінің мәліметінше, бүгінде Қазақстан балалардың әл-ауқаты индексінің «Денсаулық» бағыты бойынша әлемнің үздік 30 елінің қатарына кіріп отыр. Балалардың денсаулығын қорғау мен өмір сапасын арттыру үшін нақты әрі маңызды шешімдер қабылданды.
– Алғаш рет есту қабілеті бұзылған, бірақ мүгедектік мәртебесі жоқ балалар есту аппараттары мен аудиопроцессорлармен қамтамасыз етілуде. Бұл – бірнеше жылдан бері ата-аналар тарапынан қозғалып келген түйткілді шешімдердің бірі. Дәл осылай алғаш рет бет қаңқасы мен басының туа біткен анатомиялық ақаулары бар балаларға генетикалық скринингтер, реконструктивтік және пластикалық операциялар жүргізу де заңмен бекітілді. Нәтижесінде күрделі диагноздар ерте анықталып, мүгедектіктің алдын алуға жол ашылды. Кератопластика бойынша трансплантациялау тізбесі де кеңейтілді. Балалардың уақытша қозғалысы шектелген кезеңдерде көмекші техникалық құралдарды алуына, кәмелетке толмаған туысқан донордан сүйек кемігін транспланттауға, сондай-ақ ем алу үшін басқа өңірге шыққанда жол жүру шығындарын өтеуге қатысты жаңа заңнамалық нормалар бүгінде мәжілістің қарауында», – деді денсаулық сақтау министрі Ақмарал Әлназарова жыл басындағы үкімет отырысында жасаған баяндамасында.
Балаларға көрсетілетін медициналық көмектің сапасын жетілдіру мақсатында 2 жылда 24 стандарты жаңартылған. Алғаш рет сирек кездесетін орфандық аурулар стандарты әзірленіп, балаларға паллиативтік көмек көрсету стандарты бекітілді. Сонымен қатар салмағы аз боп туған нәрестелерді күтуге және балаларға арналған басқа да медициналық бағыттары бойынша қызмет тарифтері 40%-ға дейін артып, алдағы уақытта 19 бейіннің тарифтері қайта қаралмақ.
Министрдің айтуынша, бұрын тек ересектерге жасалып келген «гамма-пышақ» аппаратындағы радиохирургиялық операциялар енді балаларға да жүргізіле бастады. Бұл күрделі ми ісіктері мен басқа да қауіпті диагноздарды ашық операциясыз, қауіпсіз әрі дәл емдеуге мүмкіндік береді. 400 балаға есту импланттары орнатылып, олар алғаш рет дыбысты естіп, сөйлеу қабілетін дамыту мүмкіндігіне ие болды. Жыл сайын орта есеппен 700 шала туған нәрестеге ретинопатияны түзету жүргізіледі. Сонымен қатар жыл сайын 2 мыңнан астам балаға кардиохирургиялық операциялар жасалып, жүрек ақаулары дер кезінде түзетілуде.
Осылайша, жоғары технологиялық медициналық қызметтердің енгізілуі балалардың өмір сапасын жақсарта отырып, соңғы үш жылда шетелге туыс емес донордан бағаналы жасушаларды трансплантациялауға балаларды жіберу 3 есеге, ал кардиохирургиялық емге жолдау 5,2 есеге қысқарды және де бұл қадамдар балалар арасындағы мүгедектік деңгейін 11%-ға төмендетуге мүмкіндік берді. Биыл елімізде протондық, йодтерапия және тамырлы ақауларды емдеу толық қолжетімді болады. 2025 жылы еліміздегі емханалардың 80%-да педиатриялық бөлімшелер ашылып, балаларды ерте кезеңнен бақылау күшейтілді, 336 даму және ерте араласу орталығы құрылып, ауытқуларды дер кезінде анықтау мүмкіндігі артты.
Тегін диагностика жүргізіледі
Биылғы 1 қаңтардан бастап Қазақстанда тегін медициналық көмектің кепілдік берілген көлемі аясында 11 әлеуметтік мәні бар ауруға күдік туған жағдайда тегін диагностика жүргізілетіні туралы хабар ресми түрде жарияланды.
Аталған аурулардың қатарына туберкулез, созылмалы вирустық гепатит пен бауыр циррозы, психикалық және мінез-құлық бұзылыстары, қатерлі ісіктер, жіті миокард инфарктісі (алғашқы 6 ай), орфандық аурулар, эпилепсия, инсульт және өзге де ауыр дерттер кіреді.
Салыстыру үшін айтсақ, қазіргі уақытта ТМККК шеңберінде диагностика тек туберкулез бен АИТВ инфекциясы бойынша ғана жүргізіледі. Ал басқа әлеуметтік мәні бар ауруларды анықтау міндетті әлеуметтік медициналық сақтандыру (МӘМС) жүйесі арқылы жүзеге асырылып келеді.
Жаңа өзгерістердің нәтижесінде сақтандырылмаған азаматтар да медициналық көмектің негізгі пакетіне қол жеткізе алады. Оған емханаларға алғашқы жүгіну, бірқатар ауруларды ерте анықтауға арналған скринингтер мен вакцинация, өмірге қауіп төндіретін жағдайларда жедел медициналық көмек, инфекциялық аурулар кезіндегі ем, паллиативтік көмек және тегін дәрі-дәрмекпен қамтамасыз ету кіреді.
Сонымен қатар 2026 жылдан бастап әлеуметтік мәні бар 13 аурудың төртеуі: қант диабеті, церебральдық сал ауруы, дәнекер тіннің жүйелі зақымдануы және ревматизм МӘМС жүйесіне ауыстырылады. Бұл аурулар динамикалық бақылауды қажет ететін жағдайлар тізбесіне енгізіліп, медициналық көмек толық көлемде МӘМС аясында көрсетіледі.
Өңірдегі ахуал
Сирек кездесетін ауру деңгейі өңірде қалай екенін білу үшін облыстық денсаулық сақтау басқармасына арнайы хат жолдаған едік. Басқарма мәліметіне сүйенсек, облыс бойынша орфанды аурулармен 321 бала есепте тұрады. Бұл науқас балаларға көмекті ұйымдастыру үшін басқарманың бұйрығымен жауапты координатор мамандары тағайындалған.
Қазақстан Республикасының Денсаулық сақтау министрлігінің шешімімен Орфандық ауруларды үйлестіру орталығы болып Алматы қаласындағы «Педиатрия және балалар хиургиясы ғылыми орталығы» биылдан бастап өз жұмысын бастауына байланысты республикалық деңгейде орфандық (сирек кездесетін) аурулары бар науқастарға сапалы медициналық көмек көрсетудің бағыты бекітілген.
2019 жылдан бастап Қызылорда облысындағы көпбейінді облыстық балалар ауруханасы базасында динамикалық бақылауды талап ететін ерте неонатальдық кезеңде ауыр жағдайларда және шала туған балаларға жоғары білікті мамандандырылған консультациялық көмек көрсету үшін катамнез кабинет ашылды Кабинетте педиатр, невропатолог, кардиолог, реабилитолог, неонатолог мамандары балаларды қарап тексереді. Балалар арасында медициналық көмек көрсетудің стационарлық деңгейін облыста көпбейінді облыстық балалар ауруханасы жүзеге асырады.
Ауруханада консультациялық-диагностикалық блок жұмыс істейді, оның ішінде муковисцидозға күмән туындаған кезде терілік тест жасалынады, сонымен қатар белгіленген стандартқа сәйкес әр нозологияны ерте анықтау үшін емханада тегін медициналық көмек көрсету шеңберінде диагностикалық хаттамада көрсетілген зертеулерді тапсырып, ауруды ерте анықтауға мүмкіндік туады.
Сирек кездесетін ауруларды анықтау үшін генетикалық тексеруге науқастардың талдама анализдері Астана қаласындағы Қазақстан Республикасы Президент әкімшілігінің Медициналық орталығының ауруханасы және «Ана мен бала» ҰҒО лабораторияларына тегін жолданады. Облыстағы сирек кездесетін орфандық аурулары бар пациенттерді дәрі-дәрмекпен қамту республикалық және жергілікті бюджет есебінен жүзеге асырылады.
Қызылорда облысы азаматтарының жекелеген санаттарына амбулаториялық емдеу кезінде тегін шарттар мен тегін медициналық көмектің кепілдік берілген көлемін, оның ішінде дәрілік заттарды, арнайы емдік өнімдерді, медициналық бұйымдарды қосымша беру туралы Қызылорда облыстық мәслихатының 2024 жылғы 23 қазандағы № 121 шешімі негізінде 2025 жылы жергілікті бюджет есебінен 776 млн теңге бөлініп, орфандық аурулар нозологиясы бойынша 776 млн теңгеге дәрілік заттар мен медициналық бұйымдар, арнайы емдік өнімдер сатып алынған. 2026 жылға жергілікті бюджет есебінен 2 млрд 379 млн теңге бөлінген. Сонымен қатар Қазақстан халқы қоғамдық қоры арқылы 2025 жылы 519 млн теңгеге дәрілік заттар сатып алған.
Жыл сайын жаңа технолоиялардың дамуы, медицина саласындағы ізденістер мен зерттеулер «жетім» дерттің жүгін жеңілдетіп келе жатқандай. Ең бастысы, саны артпаса екен.
Бетті дайындаған Гүлмира ДІЛДӘБЕКОВА
Жылдам ақпарат алу үшін Facebook, Instagram желілері мен Telegram каналымызға жазылыңыз!